מטרת המחקר שבוצע בטייואן היתה לבדוק גורמי סיכון ליל"ד בחולי סוכרת מסוג 2. במחקר הגנומי נכללו 999 חולי סוכרת מסוג 2 (עוקבה מס' 1) ו – 922 חולי סוכרת מסוג 2 לשלב של רפליקציה. נבדקה הפגיעות הגנטית וההצטברות של מדד גורמי הסיכון המשוקללים ליל"ד בחולי סוכרת מסוג 2 בשושלת Han הסינית. נמצאו 30 single nucleotide polymorphisms) SNPs) גנטיים חדשים שקשורים ביל"ד בחולי סוכרת מסוג 2 לאחר תיקנון לגיל ו – BMI. שמונה SNPs גנטיים מובהקים תלויי- לחץ דם ו/או יל"ד היו קשורים ביל"ד בחולי סוכרת מסוג 2 לאחר תיקנון לגיל ול- BMI. בעיבוד ע"י תאחיזה לא שוויונית (Linkage disequilibrium) ומדד המשוקלל המצטבר של הסיכון הגנטי הראה ש – 14 מתוך 38 SNPs היו קשורים באופן מובהק בסיכון ליל"ד באופן תלוי – מינון בסוכרת מסוג 2. מדד הסיכון הגנטי המשוקלל והמצטבר והמובהק של 14 SNPs היה גם קשור במגמה רגרסיבית מוגברת בלחץ הדם הסיסטולי בסוכרת מסוג 2.
Cheng CF, Hsieh AR, Liang WM, et al. Genome-wide and candidate gene association analyses identify a 14-SNPs combination for hypertension in patients with type 2 diabetes. Am J Hypertens. 2020 Dec 4: Epub ahead of print.
הערת פרופ' יודפת
במחקרים קודמים שנערכו באנשים ממוצא אירופאי נמצא שהמדד הגנטי המצטבר שמבוסס כל 29 ואריאנטים גנטיים היה קשור בסיכון ליל"ד, למחלה CV ולפגיעה באברי מטרה. במחקר הנוכחי שנערך באוכלוסייה ממוצא אסיאתי נמצא שקיימים 30 SNPs גנטיים חדשים ו – 8 SNPs תלויי- לחץ דם ו/או תלויי -יל"ד שקשורים ביל"ד בחולי סוכרת מסוג 2. מדד הסיכון הגנטי המשוקלל והמצטבר של 14 מתוך 38 SNPsהיה קשור בסיכון ליל"ד בסוכרת מסוג 2 באופן תלוי – מינון. אותם 14 SNPs היו קשורים גם במגמה רגרסיבית מוגברת של לחץ הדם הסיסטולי בסוכרת מסוג 2. נמצא גם שלחולי סוכרת מסוג 2 עם רמת טריגליצרידים נמוכה ומדד נמוך של הסיכון הגנטי יש ביטוי גדול יותר של NADPH אוקסידזה בתאי המונוציטים בדם ההיקפי. NADPH אוקסידזה מיצר מולקולות תגובתיות שמכילות חמצן (ROS) ולהם תפקיד חשוב בחיסון המולד כולל הגנה מפני חיידקי המארח ודלקת. יש צורך במחקרים עתידיים במדידות של אותם SNPs שנמצאו והמחמצנים שקשורים בביטויים הגנטיים במטופלים עצמאיים ליישום בפרקטיקה היום-יומית.